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ピルビン酸キナーゼ欠損症(pyryvate kinase deficiency, deficit en pyruvate-kinase)
Embden Meyerhof系酵素の欠損による貧血の代表例として、pyruvate-kinase欠損は特に米国、イタリア、フランスで比較的多く見られる。常染色体劣性遺伝の遺伝形式をとる。
臨床的には本疾患は幼時期に重い急性溶血（或いは新生児黄疸）として一般に発症する。もっと遅くに発症する型は、予後がより良い。ビリルビン結石、頭蓋異常が見られることが稀でない。検査上、貧血の程度は様々であるが、正球性、一部大球性で、核のある球状赤血球を認める。10％以上の網状赤血球が常にある。
pyruvate-kinaseの活性は正常値の10-40％となる。酵素活性は両親とも同じように低下している。in vitroで自発的に強く溶血する。これはATPで復元するが、glucoseでは正常化しない。脾への取り込みは特に増加していないので、脾摘は非論理的ではあるが、一般症状が改善することがある。
他の酵素異常：非常に稀だが、hexokinase, triose-phosphate isomerose, glyceroldehyde 3-phosphate dehydrogenase, 2-3-diphosphoglycerate mutase等の異常がある。
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