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αサラセミアの症候(αthalassemia, symptomatology)
重症型は生存が難しく、子宮内死亡か生直後の胎児水腫によって死亡する。ヘモグロビンの電気泳動ではBart型ヘモグロビンが殆どで、僅かにヘモグロビンH が認めれる。この型はホモのαサラセミアか、αの４つの遺伝子の変異によって起こり、アジア南東部にのみ見られる。
ヘモグロビンH症はCooley病にその臨床症状が類似するが、予後はより良好である。検査上、小球性、低色素性、再生不良性の中等度貧血を認め、赤血球内にヘモグロビンHの封入体が存在する。ヘモグロビンの電気泳動は、成人ではヘモグロビンHが4-30％、微量のヘモグロビンBartが認められ、生下時ではヘモグロビンBartが25％位存在する。ヘモグロビンH症を起こす遺伝子型は、αサラセミア１とαサラセミア２の重複ヘテロか、α遺伝子が3-4個変異しているものである。治療は輸血、葉酸投与、時には脾摘がある。
軽症型αサラセミアは臨床的には潜在するものだが、軽度の小球性貧血も示す。生下時に5-6％のヘモグロビンBartを認めることが診断の根拠となるが、それ以降となると実際に診断が不可能となる。この型はαサラセミア１のヘテロかα遺伝子の２つの変異に因る。
潜在型αサラセミアは臨床的にも血液検査上も何ら異常を示さない。生下時に1-2％のヘモグロビンBartを認めることのみが唯一の所見で、αサラセミア２のヘテロかα遺伝子１個の変異に因る。
Leporeヘモグロビン症 (hemoglobinoses Lepore)
この稀な疾患は遺伝子学的に大変興味深い。症候学的には、電気泳動上異常なヘモグロビンを伴ったβサラセミアである。Leporeヘモグロビンはα鎖２本と、β鎖の一部とδ鎖の一部のハイブリッド鎖２本によって構成されている。β鎖遺伝子とδ鎖遺伝子の交叉に因ると考えられる。
遺伝性胎児ヘモグロビン遺残症(syndromes de persistance hereditaire de l'hemoglobine foetale, SPHHF)
世界中どこにでも見られるが、特に黒アフリカに多い。この症候群はβ鎖（時にはδ鎖も）の産生欠損にある点がβサラセミアに類似するが、生下時にγ遺伝子への抑制 がないことが明らかに異なっている。このγ鎖の存在が充分な量の胎児型ヘモグロビン合成を促し、ヘモグロビンA（時にA2)の欠損を補完する。ホモの場合でも塗抹標本で異常赤血球を認める以外、何ら臨床的、血液学的異常を示さない。ホモには胎児型ヘモグロビンしかない。ヘテロでは胎児型ヘモグロビンの量は様々で、＜黒人＞と＜ギリシャ＞型では10-30％、＜スイス＞型では1-3％である。SPHHFの殆どの例は＜全血球性＞型で、本型では赤血球中の胎児型ヘモグロビンの分布は均一で、βサラセミアのKleihauer-Bethe染色の場合と鑑別が付け易い。しかし＜異形細胞＞型という一部のSPHHFでは、その分布が不均一である。
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