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αサラセミアの疫学(thalassemia, epidemiology)
サラセミアは遺伝性疾患で、１つまたは複数のグロビンのポリペプチド鎖の産生欠損、つまり１つまたは複数の正常ヘモグロビンの合成が障害された疾患である。異常を伴った鎖によって、サラセミアはα、βδ、β-δ、γに分類される。
αとβのサラセミアのみが、その頻度と重症度から医学的関心の対象となる。いわゆるサラセミアは遺伝性胎児ヘモグロビン遺残症候群やヘモグロビンLepore症と関連している。
αサラセミアはβサラセミアよりずっと稀であり、中国南部やアジアの南東部に多い。しかし黒アフリカ、サウジアラビア、欧州（ギリシャ、イタリア）にも発生する。
α鎖の合成不全はヘモグロビンA（α２β２）、A2(α２δ２）、F（α２γ２）の欠損を来す。過剰なβ鎖やγ鎖は、異常ヘモグロビン合成に利用される。新生児ではHb Bart（γ鎖の四量体からなるグロビン）が有名である。
臨床型は遺伝子型より多様となる。対立遺伝子の障害度により、αサラセミア１型はより重篤に、αサラセミア２型はより軽症となる。α遺伝子は２つずつあり、それが合体して４つになるので、各人は４つの遺伝子をもつことになる。そのうち変異を受けているものが1-4個かで、臨床型が様々に現れる。
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