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ヘモグロビンE症(hemoglobinopathy E, hemoglobinose E, ICD 282.7.)


疫学 ヘモグロビンEはヘモグロビンAと比べ、β鎖の26番目のアミノ酸がグルタミン酸からリジンに置き換わっている。東南アジア、特にカンボジア(ある地域では人口の40%にもなる)、タイ、ミャンマー、スリランカ、インドネシア、マレーシアに多い。その他の地域には稀である。

症候・診断 普通ホモは健康であるが、時に関節痛、軽度黄疸、体重身長の発達遅延、軽度の脾腫大、を示す。血液像では中程度貧血、または小球性低色素性の偽性多血症、網状赤血球を認める。ヘモグロビンの電気泳動では90-100%のヘモグロビンE(アルカリ下でヘモグロビンCのように移動)が検出され、ヘモグロビンFが10%以下で認められる。 ヘテロは無症候で、30-50%のヘモグロビンEを有している。本症でも重複ヘテロ接合体では症状が重い。

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