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その他のサラセミア(other thalassemias)


鎌状赤血球症とサラセミア症候群(hemoglobine S-syndreome thalassemique
鎌状赤血球症とサラセミア症候群の合併には幾つかあり、各々区別されねばならない。
HbSとβサラセミアの合併は、米国、アンチル諸島、地中海周辺、黒アフリカで見られる。HbSとサラセミアβ+の合併(ヘモグロビンAは合成される)は、HbSとサラセミアβ0の合併よりも軽い。
HbSとβ-δサラセミアの合併は特例的(イタリア、ギリシャ)である。臨床上あるものは全く無症状で、あるものは重篤な症状を呈する。溶血性貧血、脾臓の取り込みクリーゼ(乳児)、脾腫、肝腫、骨や腹部の血管閉塞性クリーゼ、骨壊死、足潰瘍が挙げられる。妊娠は継続不能である。検査上、貧血の強さは様々であるが、常に再生不良性(網状赤血球増加)、小球性低色素性で、塗抹標本で異型赤血球や鎌状赤血球を認める。鎌状化試験は陽性となる。
サラセミアβ0と鎌状赤血球症の合併では、ヘモグロビンの電気泳動で60-80%のHbS、10-20%のHbF、5%程度のHbA2を検出し、HbAは認めない。ホモの鎌状赤血球症、或いはHbSと胎児型ヘモグロビン遺残症の合併との鑑別は、小球性赤血球の中に不規則なHbFを認めるか否かと、家族調査による。
サラセミアβ+と鎌状赤血球症の合併では、ヘモグロビンはHbSが60-80%、HbAが20-30%、それに微量のHbA2とHbFを認める。このヘモグロビンSA症とヘテロのAS鎌状赤血球症の鑑別は、前者が血球容積正常で、HbAまたはHbSの量がより多いことから容易である。β-δサラセミアと鎌状赤血球症の合併では、HbA2が存在しないことが判別点となる。
ホモの鎌状赤血球症とαサラセミアの合併は、黒アフリカやサウジアラビアでは珍しくない。ホモの鎌状赤血球症だけの場合よりも重篤でなく、小球性であることと家族歴から診断可能である。ヘテロの鎌状赤血球症とαサラセミアの合併は無症候である。
HbSと遺伝性胎児型ヘモグロビン遺残症の合併は、黒人種には時々見られる。予後は良好で、血液検査で異常はない。鎌状化試験は陽性で、ヘモグロビンの電気泳動ではHbS が65-75%、HbFが25-35%、HbA2が1-2%であり、HbAの欠損である。この結果はホモの鎌状赤血球症またはHbSとβサラセミアの合併を思わせるが、臨床的に軽く、殆どの症例で赤血球中にHbFが均等に分布していることが診断の助けとなる。

ヘモグロビンC 症とサラセミア症候群、 hemoglobine C-syndreome thalassemique HbC症とβサラセミアの合併は、頻度が低く、脾腫、中程度の小球性低色素性溶血性貧血、多量の異型赤血球を呈する。ヘモグロビンはHbAが0%(β0サラセミア)から15%(β+サラセミア)、HbFが2-10%で、残りがHbCである。HbCとαサラセミアの合併は稀だが、予後は良好である。HbCと胎児型ヘモグロビン遺残症の合併は黒人に見られる。無症候の良性で、ヘモグロビンはHbCが70%、HbF(赤血球中に均一に認められる)が30%である。

ヘモグロビンD症とβサラセミア(hemoglobine D-β-thalassemie)
稀であるが中等度の貧血をみる程度で、予後良好である。ホモのヘモグロビンD症に類似する。ヘモグロビンはHbDの上昇と、少量のHbFとHbA2からなる。

ヘモグロビンE 症とサラセミア症候群(hemoglobine E-syndrome thalassemique)
ヘモグロビンE症とサラセミア症候群の合併は、東南アジア(タイ、カンボジア)に多い。症候と血液検査ではCooley病に類似し、予後もあまり良くない。ヘモグロビンはHbEが40-60%、HbFが40-60%、それに微量のHbA(β+サラセミア)を認めることがある。HbEとβサラセミアの合併はやはりアジアに多く、ヘモグロビンE症がホモかヘテロか、或いはαサラセミアの型によって重症度は様々である。

Constant Springヘモグロビン症とαサラセミア(hemoglobinose Constant Spring-α-thalassemie)
ラオスやタイで頻度が高く、ヘモグロビンH症に似る。

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